地中海贫血的 “神秘面纱”
（一）定义与基本概述
地中海贫血，也就是珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由于珠蛋白基因异常，致使珠蛋白生成出现障碍，进而引发的一组小细胞低色素性贫血疾病。它属于遗传性血液疾病，在临床上，其发病率相对来说是比较低的。因为是基因病的缘故，截至目前，地中海贫血仍然无法被完全治愈，主要的治疗方式为输血支持治疗。地中海贫血作为小细胞低色素性贫血，在临床上常常需要和缺铁性贫血、慢性病性贫血以及铁粒幼细胞性贫血等进行鉴别诊断，而进行地中海贫血基因检查是诊断该病的金标准。
地中海贫血是世界上最常见的常染色体单基因缺陷所致的隐性遗传性疾病，也是对人类健康影响较大的慢性溶血性贫血病。它最早发现的病例出现在地中海沿岸地区，所以被称为地中海贫血，是常染色体遗传病，与生男生女并无关联，毕竟它是常染色体遗传病，和性染色体没有关系。而且它是隐性遗传病，需要两个隐性基因结合才会发病，所以在人群中大部分人都只是携带者。
从地域分布来看，地中海贫血主要分布在疟疾高发的热带和亚热带地区，范围从地中海沿岸、非洲大部分地区，延伸到中东、印度、次大陆、中国南方、东南亚，乃至印度尼西亚和太平洋地区，另外，美国、中美和南美等国因为移民因素也成为了高发区。在我国，地贫高发区主要集中在长江流域以南的各省，像广西、广东、海南、四川、贵州、香港和台湾等地，其中广西、广东、海南这三个省份更是我国地贫的高发区，例如广东地区调查发病率显示，其遗传率达到每 9 个人中就有 1 个地贫基因携带者。
（二）常见类型划分
地中海贫血有着多种类型划分方式，常见的主要分为 a 珠蛋白生成障碍性贫血和 β 珠蛋白生成障碍性贫血这两大类。
从基因缺损情况在临床上可将其分为轻型、中间型、重型 3 种类型。一般而言，轻型和部分中间型地贫患者，能够生存到成年期；而重型患者常常会因为慢性溶血或者反复感染等情况，在幼年期就夭折。
先来看 a 珠蛋白生成障碍性贫血，它又名 a 型珠蛋白再生障碍性贫血。其中，轻度 a 型地中海贫血发病期间大多没有明显的症状表现；中度 a 型地中海贫血则会出现肝肿大等症状表现，不过只要及时治疗，患者一般可以活到成年期。需要注意的是，a 型地中海贫血孕妇流产率比较高，即便幸运保住了胎儿，在孕 40 周后也可能会面临难产和死胎等问题，而且胎儿出生后的存活率也偏低。
再说说 β 珠蛋白生成障碍性贫血，其可称为 β 型珠蛋白再生障碍性贫血。轻度 β 型地中海贫血通常不会有明显症状表现；中度 β 型地中海贫血患者一般会有脸色惨白、脾肿大等症状，当病情严重到威胁生命时，必须采取输血手段来缓解；重度 β 型地中海贫血多见于婴幼儿，这些婴幼儿往往在 6 个月大时就会出现腹泻、发育缓慢以及食欲不佳等病征表现，后期还会出现脸色惨白、肝肿大等病症，并且重度 β 型地中海贫血婴幼儿一生大多只能依靠输血来维持生命。
此外，理论上地中海贫血还可分为静止型、标准型、中间型和重型，分别对应一个、二个、三个、四个基因位点异常。静止型一般没有任何症状，标准型的一般只有轻度贫血，这两种情况通常不用过于担忧，注意定期复查就行，在生活中要避免劳累、感冒等情况。
总之，不同类型的地中海贫血有着各自不同的特点，了解这些类型特点对于疾病的诊断、治疗以及预防等方面都有着重要的意义。
追根溯源：探寻地中海贫血的病因
（一）基因缺陷的影响
地中海贫血的根本原因在于先天遗传性基因缺陷。人体中血红蛋白的重要成分是珠蛋白，而珠蛋白的合成由基因决定，当珠蛋白基因出现缺失、点突变等异常情况时，就会导致珠蛋白生成障碍，进而引发地中海贫血。
比如，a 珠蛋白生成障碍性贫血就是因为 a- 珠蛋白基因的缺失或者点突变，使得 a 肽链合成出现障碍而发病；β 珠蛋白生成障碍性贫血则是编码 β- 珠蛋白基因发生缺失或突变，造成 β 肽链合成受阻，最终引发疾病。患者从双亲那里遗传了有缺陷的基因，这些存在问题的基因遗传到下一代，便使得下一代具备了患地中海贫血的内在因素，在一定条件下就可能发病，让机体呈现出贫血以及其他相关的病理状态。而且由于基因缺陷的复杂性与多样性，缺乏珠蛋白链的类型、数量不同，其临床症状也存在较大的变异性。
（二）高发地区及相关因素
地中海贫血在全球的分布呈现一定的地域性特点，主要高发于热带和亚热带地区，像地中海沿岸、非洲大部分地区、中东、印度、次大陆、中国南方、东南亚，乃至印度尼西亚和太平洋地区，另外，美国、中美和南美等国因为移民因素也成为了高发区。在我国，长江流域以南的各省，如广西、广东、海南、四川、贵州、香港和台湾等地是高发区，其中广西、广东、海南的发病率尤其高。
在这些高发地区，倘若人们没有做好婚前遗传咨询以及婚前检查、产前检查及产前诊断等相关措施，孕育的孩子就更容易患上地中海贫血。因为在未进行相关检查和咨询的情况下，夫妻双方很可能都携带地中海贫血的突变及缺陷基因却不自知，他们结合生育时，就有较大几率将有缺陷的基因同时传递给孩子，当孩子从父母双方继承到的相关隐性致病基因凑齐时，便会发病。所以，建议高发地区人群务必重视并完善婚前检查、产前检查等环节，做好疾病的预防，减少地中海贫血患儿的出生。
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